常见的耳聋遗传基因及临床表现

遗传性耳聋根据临床表现不同，可分为非综合征性聋和综合征性聋，其中非综合征性占70%，综合征性聋占30%。

一、 非综合征性聋

非综合征性聋为最常见的感音神经性听力损失，往往只有听力损失这一病征。常见的致病基因包括以下4个：

01
 GJB2
GJB2是中国人群中携带率最高的基因，也是第一个被克隆和鉴定的遗传性耳聋致病基因，常可导致先天性重度或极重度感音神经性听力损失，少数表现为轻度或进展性听力损失。

GJB2大多为常染色体隐性遗传致聋基因，即只有当等位基因同时携带致病突变时才可导致耳聋。多项研究表明，由GJB2等与编码蛋白（connexin26）的相关的致聋基因引起的听力损失患儿在植入人工耳蜗后，效果较好。

02
 SLC26A4
SLC26A4基因也被叫作“一巴掌致聋” 基因，可引起大前庭导水管综合征。由于大前庭导水管综合征的患者往往可能一巴掌就能致聋，命名也由此而来。大前庭导水管综合征是一种先天性的前庭导水管扩大的内耳发育异常，同时伴有感音神经性听力损失等特征的疾病，属于常染色体隐形遗传。在儿童和青少年中比较多发，且女性的发病率为男性的2倍。更多关于大前庭导水管综合征可点击下方图片阅读。

03
 线粒体DNA
线粒体遗传具有母系遗传特性，线粒体DNA上的A1555G和C1494T突变是氨基糖苷类抗生素药物致聋的重要分子基础。也就是说，携带该突变基因的人对氨基糖苷类药物十分敏感，即使是低剂量的药物也可导致严重的听力下降和耳鸣。

04
 OTOF
OTOF基因突变可导致语前极重度耳聋，为常染色体隐性遗传性听力损失，发病早期可同时伴有听神经病。

二、综合征性聋

综合征性聋是指除了听力损失外，同时还存在其他部位，如眼、骨、皮肤等的先天异常。

常见的综合征性聋包括Waardburg综合征(伴随皮色素系统)、Usher综合征（伴随视觉系统）、Alport综合征（伴随泌尿系统）、Pendred综合征（伴随内分泌系统）、TC综合征（伴随肌肉骨骼系统）等。也就是说这些患者，除了有听力损失外，还伴随着其他部位的疾病。如较常见的“蓝眼”宝宝，就属于Waardburg综合征患者虹膜异常的表现。

如何预防遗传性耳聋

遗传性耳聋的发生率较高，对患者自身和家庭都会带来不小的影响，因此做好预防是十分重要且紧迫的。目前来说，耳聋基因筛查为预防遗传性耳聋最为有效的方法。虽然目前我们对耳聋基因并没有百分百的了解，但是大部分的致聋基因已经被发现。耳聋基因检测结果能为计划生育宝宝的父母在一定程度上提供有价值的信息，减少后代发生耳聋的概率。

同时，对于已经出生的宝宝进行新生儿听力筛查，并联合耳聋基因检测，也能在一定程度上预估宝宝的听力发展情况，对于遗传性耳聋的早发现、早诊断、早干预有着积极的作用。对于一些有药物致聋风险，或者是大前庭患者，在后期的用药指导及生活上起着重要的指导意义。

遗传性耳聋的干预方式

目前遗传性耳聋尚无有效的治愈方式，使用助听器和人工耳蜗是最为有效的干预手段。因此，在孩子出生后发现有听力问题时，家长应积极面对，在新生儿听力初筛未通过时，应准时进行复筛，以及3个月的听力诊断，并在6个月内进行干预。以减少由于听力问题而给宝宝以后带来的沟通、学习、生活、社交、工作等各方面的问题。

每一个宝宝都是在爸爸妈妈的期待中降生，谁也不希望自己的宝宝会有某一方面的障碍。因此如果您本身有听力损失，或者家族中有听力损失的亲戚，您可以在生育之前进行耳聋基因检测，从而做出一些预防阻断的措施。当然如果您没有听力损失，从优生优育的角度来看，耳聋基因检测也是可以考虑的一个检查项目。愿所有的宝宝都有健康的听力，也愿听损宝宝可以在爸爸妈妈的帮助下回归到有声世界，享受聆听的乐趣！
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